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如何预防出生缺陷
发布人:3499.net编辑 发布时间:2019-01-14 浏览次数:651

9月12日是我国“预防出生缺陷日”,根据国家公布的数据,我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80-120万,约占每年出生人口总数的4-6%,且有增长的趋势。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元,先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费高达120亿元。同时,出生缺陷导致的死亡和残疾,也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。如此现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此,做好出生缺陷预防,有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识,让每个家庭得到指导,做到早期预防,早期诊断,早期干预,以降低其发生率。

何谓出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形,最常见的胎儿畸形包括:21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,主要是指基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲患病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10-25%,在很多情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

据目前研究结果,已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类:第一类是孕期微量营养素的缺乏,主要指碘缺乏和叶酸缺乏,碘缺乏造成地方性克汀病,叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素,重要的有孕期感染,许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变,胎儿畸形,发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素,多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷重在预防,全国重点推广出生缺陷三级预防措施,可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

  一级预防:进行婚前医学检查和孕前保健。

  包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

  二级预防:进行产前筛查及产前诊断。

  产前筛查包括唐氏筛查、超声筛查、地中海贫血筛查、甲状腺功能及糖尿病检查,同时进行孕期保健指导及监督。建议孕11-13+6周及15-20+6周进行唐氏筛查,准确率可达80%及以上。孕12-14周、孕20-22周及32周各进行一次超声检查可排除80%胎儿有无结构畸形。

  若发现胎儿有异常或母体有高危因素需行产前诊断,建议在孕11-13+6周行绒毛穿刺术、18-24周行羊膜腔穿刺术、孕24周以后行脐静脉穿刺术提取胎儿细胞进行产前诊断如染色体、基因诊断、临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。

  三级预防:进行新生儿筛查。

  主要开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

预防出生缺陷的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预,三者缺一不可。未雨绸缪远胜于亡羊补牢,父母提前做好预防措施,就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率,为即将到来的生命提供一份保障。

咨询电话:027-51228411

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